2024年2月29日是第十七屆國際罕見病日。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計，目前全世界有7000多種罕見病，而我國的罕見病患者約2000萬人，其中80%跟遺傳有關(guān)，50%兒童期發(fā)病，約30%的患兒無法存活到5周歲以上；而僅5%的病種有治療藥物，且治療費用昂貴。因此，罕見病的預(yù)防顯得尤為重要。

為關(guān)愛罕見病患者，提高公眾對罕見病認(rèn)識，2月29日，懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心在醫(yī)院門診一樓大廳開展遺傳咨詢義診活動。

本次義診匯集了遺傳科馮宗輝主任、沈玉燕副主任醫(yī)師、李敏副主任醫(yī)師，兒童康復(fù)科張康主任、兒童保健科梁旭紅主任等多個臨床專病專科的專家坐診，面向家族性遺傳病、有不良生育史夫婦、智力低下、發(fā)育遲緩、自閉癥、骨骼畸形、身材矮小、脊髓性肌肉萎縮癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等疑似遺傳病患者進(jìn)行多學(xué)科義診。并對前來義診的群眾贈送部分優(yōu)惠檢測項目，讓全社會關(guān)注關(guān)愛罕見病患者群體。

懷化市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科是懷化市出生缺陷防控臨床示范基地，是“懷化市產(chǎn)前篩查診斷中心”“懷化市新生兒疾病篩查中心”的核心科室，承擔(dān)著全市的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、新生兒篩查、單基因病診斷及出生缺陷的防控工作。近三年，科室共診斷胎兒發(fā)育異常1500余例；新生兒罕見遺傳代謝病23例，新生兒疾病篩查率達(dá)98%，進(jìn)一步降低了全市新生兒的出生缺陷率和致殘率，助推懷化市出生缺陷防控工作高質(zhì)量發(fā)展。