耳聾基因科普小知識

耳聾基因在正常人群中也攜帶，攜帶耳聾基因并不代表會耳聾，夫婦聽力正常也可能會生下聾兒，有耳聾病史的夫婦也可能生下聽力正常的孩子。聽力正常的育齡夫婦攜帶至少一種基因突變的幾率為6.3%。因此我們認(rèn)為在有生育要求但無耳聾家族遺傳史的聽力正常育齡夫婦中進(jìn)行常見耳聾基因篩查。

耳聾介紹

聽覺系統(tǒng)中傳音、感音及其聽覺傳導(dǎo)通路中的聽神經(jīng)和各級中樞發(fā)生病變，引起的聽功能障礙，產(chǎn)生不同程度的聽力減退，統(tǒng)稱為耳聾。導(dǎo)致耳聾的原因主要分為遺傳因素和環(huán)境因素。經(jīng)聽力障礙病因?qū)W研究顯示，全球范圍內(nèi)約60%的耳聾患者與遺傳因素有關(guān)。根據(jù)是否伴有其他器官的病癥分為綜合征型耳聾和非綜合征型耳聾。根據(jù)非綜合征型耳聾的遺傳方式可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖和線粒體母系遺傳。

遺傳性耳聾不僅影響患者本身，而且可以遺傳給后代，猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。患有遺傳性耳聾的患兒，其疾病的根源來源于有基因缺陷的父母。是父母親的基因傳遞給患兒，使其發(fā)病。但是父母親的聽力可以是正常的，也可以是不正常的。            

耳聾基因

耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進(jìn)行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變位點。對于家族中有先天性耳聾成員或者有從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。

目前已發(fā)現(xiàn)近300個耳聾疾病相關(guān)基因。在我國，常見的耳聾相關(guān)基因及突變熱點包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)， SLC26A4 (2168A>G、1229C>T 、1174A>T、IVS2-7A>G，線粒體MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中國科學(xué)家克隆的第一個本土耳聾基因GJB3 (538C>T及547G>A)。

建議有生育要求的夫婦進(jìn)行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進(jìn)行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近1/3-2/5的先天性耳聾患者出生。