孕婦唐某，26歲，自然受孕第二胎，早中孕期各項檢查均無異常，于孕31周來我院產(chǎn)檢，在行四維超聲排畸檢查時在胎兒顱內(nèi)發(fā)現(xiàn)一種少見的動靜脈畸形，即Galen靜脈血管瘤，胎兒心臟也因容量負荷過重出現(xiàn)心臟擴大、充血性心力衰竭的表現(xiàn)，臍動脈舒張期血流信號已消失，胎兒隨時可能發(fā)生胎死宮內(nèi)，經(jīng)臨床醫(yī)師充分評估及孕婦知情同意下立即收入住院進行引產(chǎn)。

那么什么是Galen靜脈血管瘤？

Galen靜脈血管瘤，即大腦大靜脈血管瘤，是一種少見的散發(fā)性腦動靜脈畸形，是由于動靜脈畸形導(dǎo)致Galen靜脈呈瘤樣擴張。其供血動脈可為起源于Willis環(huán)或椎基底動脈系統(tǒng)的一條或多條小動脈，直接注入Galen靜脈內(nèi)，形成動靜脈瘺或動靜脈畸形。大量血液經(jīng)此途徑流入靜脈返回心臟，使心臟擴大，導(dǎo)致充血性心力衰竭。由于大量盜血，腦組織血流供應(yīng)相對減少，進行性慢性腦缺血造成胎兒腦水腫，導(dǎo)致智力低下等。

Galen靜脈血管瘤的預(yù)后如何？

胎兒Galen靜脈血管瘤的超聲表現(xiàn)多在晚孕期出現(xiàn)，因此該病一般在孕30周后才被超聲檢出，其主要聲像圖特點為在胎頭內(nèi)探及一橢圓形無回聲囊性結(jié)構(gòu)，囊壁薄而光滑，形態(tài)規(guī)則；CDFI：囊性無回聲區(qū)內(nèi)充滿彩色血流信號（見圖），PW出現(xiàn)高速低阻頻譜；瘤體較大時壓迫中腦水管出現(xiàn)腦積水聲像；伴有充血性心力衰竭時，可有心臟擴大，胎兒水腫聲像。因其預(yù)后差、并發(fā)癥嚴(yán)重，因此在產(chǎn)前做出診斷具有重要的意義。

 所以說，晚孕期胎兒畸形篩查是非常有必要的，是中孕期超聲大排畸的重要補充，科學(xué)、規(guī)范而系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查更是降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)的有力保障。