地中海貧血為一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素性貧血，分為α―地貧和β―地貧兩大類(lèi)，攜帶者通常都表現(xiàn)為健康者。如果夫婦雙方都是地中海貧血基因攜帶者，他們的子女就有1/4的可能是重型地中海貧血，1/2的可能是輕型地中海貧血，另有1/4屬于正常。不論為α型或β型患者，都會(huì)危及孕婦或胎兒的生命及健康，對(duì)家庭和社會(huì)造成很大的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

我省是地中海貧血的高發(fā)區(qū)之一，據(jù)資料統(tǒng)計(jì)，湖南籍病人地貧篩查陽(yáng)性率為4.61%，其中2.87%為α―地貧，1.58%為β―地貧。地中海貧血的臨床特征有：小細(xì)胞低色素性溶血型貧血（中、重度）、黃疸、肝脾腫大（脾大明顯）、骨髓擴(kuò)增、發(fā)育遲緩、合并感染、Bart’s水腫胎(α―地貧，宮內(nèi)或生后半小時(shí)內(nèi)死亡)，因此，孕婦接受地中海貧血的篩查十分重要。

目前預(yù)防地中海貧血最有效的辦法是進(jìn)行地中海貧血篩查，即：開(kāi)展地中海貧血知識(shí)的宣傳，作好婚前和孕前指導(dǎo)，開(kāi)展婚前地貧篩查、產(chǎn)前地貧篩查及新生兒地貧篩查，避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻等措施，是防止地中海貧血患兒出生最有效的途徑。

篩查方法及程序：

1.血常規(guī)測(cè)定：注意觀察Hb、RBC、MCV 、MCH值               

l     紅細(xì)胞平均血紅蛋白（MCH）≤27pg

l     平均紅細(xì)胞體積（MCV）≤82fl

l     Hb↓                                                    

――可能是缺鐵性貧血、地中海貧血基因攜帶者或患者                       

2. 臨床處理

l     Hb 、RBC 、 MCV  、MCH 均↓，補(bǔ)鐵治療1個(gè)月后，重測(cè)MCV， MCV＞82fl，可判斷是缺性貧血。                

l     RBC正常 、 Hb↓ 、 MCV ↓ 、MCH ↓，行血紅蛋白電泳篩查，是診斷地中海貧血分型的依據(jù)

3. Hb 定量A2<3.5%，α地貧基因診斷。

Hb A2定量>3.5%,β地貧或β地貧合并a地貧基因診斷。

4.建議丈夫做地貧的篩查，如果夫婦雙方為同型地貧的基因攜帶者，建議產(chǎn)前診斷。如一方α地貧,一方為β地貧，可正常懷孕。